大阪大学的研究人员在群患者中调查了一种高度致命的癌症，并确定了导致致命结果的遗传罪魁祸首。

在美国癌症研究协会期刊Cancer Discovery上发表的一项研究中，大阪大学的研究人员彻底揭示了胃肠道系统神经内分泌癌 (NEC) 发病机制的遗传基础，这是一种罕见且致命的癌症，高度对治疗有抵抗力。

NEC 是起源于身体大多数上皮器官的癌症，最常见于消化系统，通常是胰腺。除了 NEC 是一种罕见的癌症外，NEC 患者通常不接受手术，因此很难找到可用于研究目的的组织样本。

“正因为如此，直到现在，导致这种癌症发展的遗传变化在很大程度上仍未得到探索，”该研究的主要作者 Shinichi Yachida 说。“通过参与国际合作，我们能够对相对大量的病例进行全面的基因组分析。”

为了研究这些患者 NEC 的遗传基础，研究人员进行了多种分析，包括全基因组测序、转录组测序、DNA 甲基化分析、转座酶可及染色质测序分析以及对患者组织样本进行的全外显子组测序.

“结果使我们对 NEC 的致病机制有了前所未有的深入了解，”资深作者 Tatsuhiro Shibata 说。“例如，我们发现胰腺 NEC 在遗传上与胰腺神经内分泌肿瘤不同，可能不参与相同的致癌作用。”